Pagon, Roberta A.: шукати на сайті Z-Library

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 2002

Clinician Perspectives about Molecular Genetic Testing for Heritable Conditions and Development of a Clinician-Friendly Laboratory Report

Lubin, Ira M., McGovern, Margaret M., Gibson, Zoe, Gross, Susan J., Lyon, Elaine, Pagon, Roberta A., Pratt, Victoria M., Rashid, Jamila, Shaw, Colleen, Stoddard, Lander, Trotter, Tracy L., Williams, M

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 119 KB

english, 2009

Response to Dr. Sharma and colleagues

Raj P. Kapur, Dr. Roberta A. Pagon

Журнал:

Roberta A. Pagon, Tracy L. Trotter

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 1993

Genetic testing: when to test and when to refer

Журнал:

Paediatrics and Child Health

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 86 KB

english, 2007

Facio-oculo-acoustico-renal (FOAR) syndrome: Case report and review

Schowalter, David B., Pagon, Roberta A., Kalina, Robert E., McDonald, Ruth

Журнал:

Kawame, Hiroshi, Pagon, Roberta A., Hudgins, Louanne

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 246 KB

english, 1997

Digital anomalies, microcephaly, and normal intelligence: New syndrome or Feingold syndrome?

Журнал:

Dinulos, Mary Beth, Pagon, Roberta A.

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 486 KB

english, 1997

Autosomal dominant inheritance of Barber-Say syndrome

Журнал:

Smith, Wendy, Ji, Hanlee P., Mouradian, Wendy, Pagon, Roberta A.

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 209 KB

english, 1999

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL): Presentation in two unrelated patients in the United States

Журнал:

Belleh, Susan, Zhou, Guimei, Wang, Mei, Der Kaloustian, Vazken M., Pagon, Roberta A., Godfrey, Maurice

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 620 KB

english, 1999

Two novel fibrillin-2 mutations in congenital contractural arachnodactyly

Журнал:

Julie A. Sanford Hanna, Susie Ball, Roberta A. Pagon, Michael Donlan

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 199 KB

english, 2000

Mother to son transmission of del(1) (q42.1q42.3)

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 333 KB

english, 2001

Failure of early prenatal diagnosis in classic achondroplasia

Judith G. Hall, Mitchell S. Golbus, C. Benjamin Graham, Roberta A. Pagon, David A. Luthy, Roy A. Filly, John M. Optiz

Журнал:

Roberta A. Pagon, Robert E. Kalina, David J. Lechner, John M. Opitz

Рік:

1979

Мова:

english

Файл:

PDF, 274 KB

english, 1979

Possible autosomal-recessive ocular coloboma

Журнал:

Dr. Roberta A. Pagon, Joel E. Haas, Ann H. Bunt, Keith A. Rodaway, John M. Opitz

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 329 KB

english, 1981

Hepatic involvement in the Bardet-Biedl syndrome

Журнал:

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 630 KB

english, 1982

Smith-Lemli-Opitz syndrome-type II: Multiple congenital anomalies with male pseudohermaphroditism and frequent early lethality

Cynthia J. R. Curry, John C. Carey, Julie S. Holland, Devinder Chopra, Robert Fineman, Mahin Golabi, Sanford Sherman, Roberta A. Pagon, Judith Allanson, Sally Shulman, Mason Barr, Vincent McGravey, Cy

Журнал:

Roberta A. Pagon, John M. Opitz

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 1987

Velo-cardio-facial syndrome vs. CHARGE “association”

Журнал:

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 1987

Diagnostic criteria for Walker-Warburg syndrome

William B. Dobyns, Roberta A. Pagon, Dawna Armstrong, Cynthia J. R. Curry, Frank Greenberg, Arthur Grix, Lewis B. Holmes, Renata Laxova, Virginia V. Michels, Meinhard Robinow, Roberta L. Zimmerman, Jo

Журнал:

Terrance D. Wardinsky, Ed Weinberger, Roberta A. Pagon, Sterling K. Clarren, Horace C. Thuline

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.59 MB

english, 1989

Partial deletion of the long arm of chromosome 11 [del(11)(q23.3→qter)] with abnormal white matter

Журнал:

William B. Dobyns, Roberta A. Pagon, Cynthia J. R. Curry, Frank Greenberg

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 1990

Response to Santavuori et al. regarding Walker-Warburg syndrome and muscle-eye-brain disease

Журнал:

Cary O. Harding, Roberta A. Pagon

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 1990

Incidence of tuberous sclerosis in patients with cardiac rhabdomyoma

Журнал:

Terrance D. Wardinsky, Roberta A. Pagon, Ed Weinberger, Sterling K. Clarren

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 502 KB

english, 1990

Response to Dr. David Gutmann

Журнал:

Sangeeta R. Hingorani, Roberta A. Pagon, Thomas H. Shepard, Raj P. Kapur

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 58 KB

english, 1991

Twin fetuses with abnormalities that overlap with three midline malformation complexes

Журнал:

Cary O. Harding, Roberta A. Pagon

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 685 KB

english, 1991

Reply to Drs. Webb and Osborne on Incidence of Tuberous Sclerosis in Patients With Cardiac Rhabdomyoma

Журнал:

David J. Tilstra, Marcia Grove, Anne C. Spencer, Thomas H. Norwood, Roberta A. Pagon

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 1992

Mosaic isochromosome 8p

Журнал:

Katherine F. McGowan, Dr. Roberta A. Pagon

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 247 KB

english, 1993

Okihiro syndrome

Журнал:

Dr. Virginia P. Sybert, Roberta A. Pagon, Linda Ramsdell, Kathi Marymee

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 1994

Re: True agonadism: Report of a case analyzed with Y-specific DNA probes

Журнал:

Dianne M. Cohn, Roberta A. Pagon, Louanne Hudgins, Charles E. Schwartz, Roger E. Stevenson, Michael J. Friez

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 1995

Partial ATRX gene duplication causes ATR-X syndrome

Журнал:

Peter Malleson, Jane Green Schaller, Frank Dega, Suzanne Bletterman Cassidy, Roberta A. Pagon

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2009

Familial arthritis and camptodactyly

Журнал:

Arthritis & Rheumatism

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 528 KB

english, 1981

GeneTests-GeneClinics: Genetic testing information for a growing audience

Roberta A. Pagon, Peter Tarczy-Hornoch, Patricia K. Baskin, Joseph E. Edwards, Maxine L. Covington, Miriam Espeseth, Christine Beahler, Thomas D. Bird, Bradley Popovich, Charli Nesbitt, Cynthia Dolan,

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 856 KB

english, 2002

Preferential mutation of the neurofibromatosis type 1 gene in paternally derived chromosomes

Karen Stephens, Lucille Kayes, Vincent M. Riccardi, Marcia Rising, Virginia P. Sybert, Roberta A. Pagon

Журнал:

Virginia P. Sybert, Roberta A. Pagon

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 445 KB

english, 1992

Hypomelanosis of Ito in a girl with plexus papilloma and transloction (X;17)

Журнал:

Michael A. Cantrell, James N. Bicknell, Roberta A. Pagon, David C. Page, David C. Walker, Howard M. Saal, Arthur B. Zinn, Christine M. Disteche

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 1994

Molecular analysis of 46,XY females and regional assignment of a new Y-chromosome-specific probe

Журнал:

Christine M. Disteche, Karen Swisshelm, S. Forbes, Roberta A. Pagon

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 620 KB

english, 1989

X-inactivation patterns in lymphocytes and skin fibroblasts of three cases of X-autosome translocations with abnormal phenotypes

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 952 KB

english, 1984

The “Cat Eye syndrome”: Dicentric small marker chromosome probably derived from a No. 22 (Tetrasomy 22pter→q11) associated with a characteristic phenotype

A. Schinzel, W. Schmid, M. Fraccaro, L. Tiepolo, Orsetta Zuffardi, J. M. Opitz, J. Lindsten, P. Zetterqvist, H. Enell, C. Baccichetti, R. Tenconi, Roberta A. Pagon

Журнал:

Robert S. Sparkes, Maryellen C. Sparkes, Robert E. Kalina, Roberta A. Pagon, Darrell J. Salk, Christine M. Disteche

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.66 MB

english, 1981

Separation of retinoblastoma and esterase D loci in a patient with sporadic retinoblastoma and del(13)(q14.1q22.3)

Журнал:

Journal of Genetic Counseling

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 229 KB

english, 1984

Development of the Critical Elements of Genetic Evaluation and Genetic Counseling for Genetic Professionals and Perinatologists in Washington State

Kathi Marymee, Cynthia R. Dolan, Roberta A. Pagon, Robin L. Bennett, Sandra Coe, Nancy L. Fisher

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.64 MB

english, 1998

Ambiguous genitalia: What prenatal genetic testing is practical?

Margaret P. Adam, Patricia Y. Fechner, Linda A. Ramsdell, Angela Badaru, Richard E. Grady, Roberta A. Pagon, Elizabeth McCauley, Edith Y. Cheng, Melissa A. Parisi, Margarett Shnorhavorian

Журнал:

Roberta A. Pagon, J. Bruce Beckwith, Byron H. Ward

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2012

Calvarial hyperostosis: a benign X-linked recessive disorder

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 470 KB

english, 1986

Marinesco-Sjögren Syndrome: Clinical and Magnetic Resonance Imaging Features in Three Children

John F McLaughlin, Roberta A Pagon, Edward Weinberger, Joel E Haas

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 856 KB

english, 1996

Marinesco-Sjdgren Syndrome: Clinical and Magnetic Resonance Imaging Features in Three Children

John F McLaughlin, Roberta A Pagon, Edward Weinberger, Joel E Haas

Журнал:

Developmental Medicine & Child Neurology

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 717 KB

english, 1996

Pigmentary abnormalities and mosaicism for chromosomal aberration: Association with clinical features similar to hypomelanosis of Ito

Virginia P. Sybert, Roberta A. Pagon, Michael Donlan, Cynthia M. Bradley

Журнал:

Sheryll L. Vanderhooft, Julie S. Francis, Roberta A. Pagon, Lynne T. Smith, Virginia P. Sybert

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.46 MB

english, 1990

Prevalence of hypopigmented macules in a healthy population

Журнал:

Hiroshi Kawame, Mark C. Hannibal, Louanne Hudgins, Roberta A. Pagon

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.48 MB

english, 1996

Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome

Журнал:

Trends in Molecular Medicine

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 521 KB

english, 1999

Genetic testing for disease susceptibilities: consequences for genetic counseling

Roberta A Pagon

Журнал:

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 22 KB

english, 2002

Mutation Analysis of UBE3A in Angelman Syndrome Patients

Perrine Malzac, Hayley Webber, Anne Moncla, John M. Graham Jr, Mary Kukolich, Charles Williams, Roberta A. Pagon, Linda A. Ramsdell, Tatsuya Kishino, Joseph Wagstaff

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 273 KB

english, 1998

Multilocus FISH Analysis

The American Journal of Human Genetics

Журнал:

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 1997

GeneTests: Integrating Genetic Services into Patient Care

The American Journal of Human Genetics

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.88 MB

english, 2007

Ocular coloboma

Журнал:

Survey of Ophthalmology

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.34 MB

english, 1981

Retinitis pigmentosa

Roberta A. Pagon, David W. Smith, Thomas H. Shepard

Журнал:

Survey of Ophthalmology

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 8.36 MB

english, 1988

Urethral obstruction malformation complex: A cause of abdominal muscle deficiency and the “prune belly”

Журнал:

Roberta A. Pagon, John M. Graham Jr., Jonathan Zonana, Siu-Li Yong

Рік:

1979

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.50 MB

english, 1979

Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association

Журнал: